홍라이프 계산기대립유전자 빈도 계산기 쉽게 이해하기 — 개념과 원리
대립유전자 빈도는 집단 안의 모든 유전자 사본 가운데 특정 변이를 지닌 사본의 비율입니다. 이 계산기는 대립유전자가 최대 세 개인 유전자에 대해 유전자형별 개체 수로 대립유전자를 직접 세고, 관찰 이형접합도와 기대 이형접합도를 비교합니다.
계산 방법
- N개체는 2N개의 대립유전자 사본을 가집니다(이배체 생물).
- 유전자 계수법: p = (2·N11 + N12 + N13) ÷ 2N, 같은 방식으로 A2의 q, A3의 r을 구하며 p + q + r = 1입니다.
- 관찰 이형접합도 Ho = 이형접합 개체 수 ÷ N
- 무작위 교배 시 기대 이형접합도 He = 1 − (p² + q² + r²)
원리
동형접합 개체는 같은 대립유전자 사본을 두 개, 이형접합 개체는 서로 다른 대립유전자를 하나씩 가집니다. 사본을 모두 세어 전체로 나누면, 모든 유전자형을 구분할 수 있는 한(공우성 표지나 DNA 유전자형 분석) 각 대립유전자 빈도를 정확히 구할 수 있습니다. 하디–바인베르크 비율에서 개체가 서로 다른 두 대립유전자를 물려받을 확률은 1에서 같은 것을 두 개 받을 확률을 뺀 값이므로 He가 됩니다. 관찰 이형접합체가 크게 부족하면 근친교배나 집단 구조를 의심할 수 있습니다.
예제 풀이
기본값: A1A1 45, A2A2 10, A3A3 5, A1A2 30, A1A3 20, A2A3 10
- 개체 수 N = 120, 사본 수 2N = 240
- p = (2 × 45 + 30 + 20) ÷ 240 = 140 ÷ 240 ≈ 0.5833
- q = (2 × 10 + 30 + 10) ÷ 240 = 0.25, r = (2 × 5 + 20 + 10) ÷ 240 ≈ 0.1667
- 관찰 이형접합도 = (30 + 20 + 10) ÷ 120 = 0.5
- 기대 이형접합도 = 1 − (0.3403 + 0.0625 + 0.0278) ≈ 0.5694
| A₁A₃ 개체 수 | A₁ 빈도 (p) |
|---|---|
| 5 | 0.5952 |
| 10 | 0.5909 |
| 15 | 0.587 |
| 20 | 0.5833 |
| 25 | 0.58 |
| 30 | 0.5769 |
| 40 | 0.5714 |
결과 해석
이 예에서 Ho(0.50)는 He(0.57)보다 조금 낮습니다. 표본 추출만으로도 차이가 생기므로, 이 차이가 의미 있는지는 통계 검정으로 확인해야 합니다. 대립유전자 빈도는 선택, 유전적 부동, 이주, 돌연변이로 집단이 어떻게 변하는지 추적하는 기본 자료입니다.
흔한 실수
- 대립유전자 사본 대신 개체 수를 세는 경우
- 유전자형을 직접 셀 수 있는데 열성 표현형 빈도의 제곱근을 쓰는 경우
- 빈도의 합이 1이어야 한다는 점을 잊는 경우
- 작은 이형접합체 부족을 유의성 검정 없이 해석하는 경우
자주 묻는 질문
대립유전자 빈도는 어떻게 계산하나요?
해당 대립유전자의 사본 수(동형접합 2개, 이형접합 1개)를 세어 개체 수의 두 배로 나눕니다.
기대 이형접합도란?
무작위 교배를 가정할 때 예상되는 이형접합체 비율로, 1 − Σ pi²입니다.
관찰 이형접합도가 낮으면 무엇을 뜻하나요?
근친교배, 집단 분리, 유전자형 판정 오류 등을 의심할 수 있으며 정식 검정이 필요합니다.
대립유전자가 두 개뿐이면 어떻게 넣나요?
세 번째 대립유전자가 들어간 유전자형 칸을 모두 0으로 두면 됩니다.
출처: Hartl, D. L. & Clark, A. G., Principles of Population Genetics, 4th ed. Sinauer · Nei, M. (1973). Analysis of Gene Diversity in Subdivided Populations. PNAS, 70(12).